Что делать с наследственными болезнями: лечить или предотвращать?

Что делать с наследственными болезнями: лечить или предотвращать?

Новый экспресс-тест, проходящий сейчас клинические испытания, способен выявлять у супружеских пар почти 600 генетических мутаций, чреватых развитием тяжелых недугов у их потомства. Но и он не является панацеей...

Людей, вообще не имеющих генетических дефектов, на свете просто не бывает - что вполне понятно, если иметь в виду огромное количество генов и сложность их структуры. Казалось бы, все мы должны по этой причине страдать множеством наследственных заболеваний. Однако у подавляющего большинства населения планеты этих недугов нет. Это объясняется тем, что в геноме каждого человека гены представлены двумя копиями, так называемыми аллелями - одной от отца, другой от матери, - и дефектные копии являются рецессивными, не проявляют себя, поскольку нейтрализуются здоровыми доминантными копиями. Лишь в ситуации, когда и у отца, и у матери имеется дефект одного и того же гена, а ребенок наследует от каждого из родителей именно рецессивную аллель этого гена, недуг себя проявит. Таких системных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования сегодня насчитывается более тысячи. Самая известная из них - муковисцидоз, или кистозный фиброз, однако подавляющее большинство встречается столь редко, что неспециалисты даже названий таких, как правило, не слышали, пишет dw-world.de.

Амавротическая идиотия - болезнь неизлечимая

Типичным примером такого экзотического заболевания может служить амавротическая ювенильная идиотия, она же нейронный восковидный липофусциноз, она же болезнь Штока-Шпильмайера-Фогта, она же болезнь Баттена-Мейо, она же болезнь Отмана. Стивен Кингсмор (Stephen F. Kingsmore), видный американский врач-педиатр, специалист в области наследственных заболеваний и директор Центра геномики и биоинформатики при Детском госпитале в Канзас-сити, рассказывает об одной из своих пациенток - 10-летней Кристиане Бенсон (Christiane Benson): "Заболевание было у нее диагностировано в марте 2008 года, ей тогда только-только исполнилось 8 лет. Она казалась совершенно здоровым ребенком, как вдруг у нее начались проблемы со зрением. Сегодня она практически полностью ослепла. Правда, девочка продолжает ходить в школу, на этом настаивают ее родители, но они сами же мне сказали, что она не в состоянии запомнить ничего из того, чему ее там учат".

Стивен Кингсмор знает, что прогноз неутешителен: физические и умственные способности несчастной девочки будут продолжать убывать, и она едва ли доживет до 18 лет. Родители ребенка понятия не имели о том, что страдают одним и тем же генетическим дефектом, пока он не проявился у их дочери, потому что у каждого из них доминантной была здоровая копия этого гена, она и возобладала, а Кристиана унаследовала и от матери, и от отца рецессивную дефектную аллель. Никакого лечения медицина таким больным предложить пока не может.

Один фонд - две цели

"Отец Кристианы возглавляет одну из биотехнологических компаний, - говорит Стивен Кингсмор. - Трагедия дочери побудила его к активным действиям. Он основал благотворительный фонд и собрал довольно много денег, преследуя при этом две цели: во-первых, найти хоть какой-то способ лечения того конкретного заболевания, которым страдает Кристиана, а во-вторых, побороть вообще все болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования".

Эта вторая цель и побудила отца безнадежно больной девочки обратиться к Стивену Кингсмору. Глава благотворительного фонда поставил перед ученым задачу: разработать экспресс-тест, который позволил бы супружеским парам заранее узнавать об имеющихся в их геноме опасных мутациях, чреватых развитием тяжелых наследственных заболеваний у их потомства. В принципе, отдельные тесты на некоторые из таких заболеваний - например, на муковисцидоз - уже существуют, однако они не идут ни в какое сравнение с тем, что удалось теперь разработать Стивену Кингсмору и его коллегам: их тест "прочесывает" геном сразу на без малого 600 наследственных болезней, причем для этого анализа достаточно нескольких капель крови.

"Мы испытали наш тест на 104 пациентах, - говорит Стивен Кингсмор. - Про большинство из них было заранее известно, что в их геноме имеются опасные мутации, но нам было важно убедиться, что наш тест действительно функционирует и надежно выявляет все мутации. Так вот, надежность теста составила 99,98 процента".

Тест решает старые проблемы и создает новые

На середину нынешнего года намечен следующий, значительно более обширный этап испытаний. Вероятно, в нем примет участие и берлинская университетская клиника Charit&覡. Таким образом, недалек тот день, когда уникальный экспресс-тест войдет в повседневную клиническую практику. А это совершенно новая ситуация - и для пациентов, и для медиков, - считает Петер Проппинг (Peter Propping), профессор генетики Боннского университета: "Если оба родителя характеризуются смешанной наследственностью относительно одной и той же мутации, то вероятность, что их ребенок окажется больным, составляет 25 процентов.

Исходя из этого, они могут поступить следующим образом: либо вообще отказаться от намерения завести детей; либо рискнуть - в надежде, что им повезет; либо произвести пренатальную (до есть дородовую) диагностику на предмет выявления у плода данного заболевания и в случае неблагоприятного результата прервать беременность; либо, наконец, решиться на искусственное оплодотворение с предимплантационной диагностикой, что позволит отсеять дефектные эмбрионы и получить здоровое потомство".

Иными словами, экспресс-тест, разработанный Стивеном Кингсмором, ставит супружеские пары перед очень непростым выбором. А кроме того, этот тест, хоть и способен идентифицировать почти 600 недугов, сам же порождает новые проблемы. "Некоторые из этих наследственных заболеваний вполне поддаются лечению, а потому, в общем-то, не должны служить поводом для беспокойства, - поясняет профессор Проппинг. - Не следует забывать и еще об одном аспекте: если такие тесты начнут проводиться в массовом масштабе, то исчезнет стимул к разработке терапии этих заболеваний. Клиники и фармацевтические концерны станут ссылаться на то, что новый тест позволяет просто-напросто избежать таких болезней".

Так или иначе, каждой супружеской паре предстоит самой решать, проводить такой тест или нет. Однако очень важно, считает Стивен Кингсмор, чтобы при этом они обязательно обратились за консультацией к специалисту.

Ещё в разделе

Хотите повысить выносливость организма, принимайте нитраты вместе с пищей!

Хотите повысить выносливость организма, принимайте нитраты вместе с пищей!

Ученые пришли к выводу, что потребление с пищей минеральных нитратов снижает количество потребляемого организмом человека кислорода при занятиях спортом, что может быть использовано для лечения болезней сердечно-сосудистой системы и диабета

Собачий нос - прибор для определения рака кишечника

Собачий нос - прибор для определения рака кишечника

Во время многочисленных опытов восьмилетний лабрадор продемонстрировал чудеса точности – он определял наличие рака в 98% случаев.

Ученые заявляют, что процесс старения поддается контролю

Ученые заявляют, что процесс старения поддается контролю

Израильским ученым в ходе эксперимента удалось омолодить иммунную систему мышей

От простуды поможет пажитник

От простуды поможет пажитник

Не стоит сразу тянуть руку за таблетками при первых же симптомах простуды.

Шунтирование поможет слабоумным больным

Шунтирование поможет слабоумным больным

Исследователи из Университета Гётеборга и клиники при Университете Сальгренска (оба — Швеция) первыми в мире продемонстрировали, что шунтирующая операция способна помочь пациентам с деменцией, вызванной изменениями в белом веществе и гидроцефалией.

Американские ученые создали генетическое лекарство от СПИДа

Американские ученые создали генетическое лекарство от СПИДа

Американские фармакологи создали и испытали генетические лекарства против ВИЧ: вирус не умер, но прекратил размножаться. Российские вирусологи уверены, что таким способом можно полностью избавиться от СПИДа.

А яблочки-то и правда - молодильные!

А яблочки-то и правда - молодильные!

Недавно британские ученые открыли еще одно полезное свойство яблок. По их словам, эти фрукты положительно влияют на процесс омоложения человека

Найден способ

Найден способ "лечения" раковых клеток

Ученые разработали химический метод воздействия на раковые клетки, позволяющий заново активизировать работу генов, противодействующих росту опухолей, что возвращает клеткам раковой ткани нормальное здоровое состояние, сообщается в статье исследователей

Ученые склонны думать, что соя может вызвать бесплодие

Ученые склонны думать, что соя может вызвать бесплодие

Употребление соевых продуктов может привести к бесплодию из-за гормона, который является основным компонентом сои.

Курение наносит вред организму с первой сигареты

Курение наносит вред организму с первой сигареты

Раньше курение называли «медленным убийцей», так как считалось, что негативные последствия в виде сердечно-сосудистых, онкологических и различных хронических заболеваний проявляются лишь спустя годы систематического вдыхания табачного дыма

Триазавирин победил клещевой энцефалит

Триазавирин победил клещевой энцефалит

Лекарственный препарат триазавирин, разработанный исследователями Уральского отделения Российской академии наук (УрО РАН) и Уральского федерального университета (УрФУ), оказался эффективным средством против клещевого вирусного энцефалита (КВЭ). К такому выводу привели клинические испытания, проведенные сотрудниками Красноярского государственного медицинского университета.

Учёные рассказали о семи основных признаках рака

Учёные рассказали о семи основных признаках рака

Симптомы РАКА могут быть ошибочно приняты за менее серьезные проблемы со здоровьем и, следовательно, не замечены. Но распознавание признаков заболевания как можно раньше может значительно увеличить ваши шансы на выживание. Есть семь предупреждающих знаков, о которых должен знать каждый.

Морепродукты способны помочь больным диабетом

Морепродукты способны помочь больным диабетом

Эксперименты с маленькой аквариумной рыбкой позволяют проследить связь между диабетом и нарушениями мозга

Дешевое средство для стабилизации уровня сахара в крови стало эффективным в борьбе с раковыми болезнями

Дешевое средство для стабилизации уровня сахара в крови стало эффективным в борьбе с раковыми болезнями

Канадские ученые после проведения серии экспериментов смогли показать, что сахароснижающий препарат метформин может быть очень эффективен при лечении рака молочной железы. Интересно то, что сам препарат рассматривался как средство, замедляющее процессы старения.

Спустя 30 проявились первые симптомы грибковой инфекции

Спустя 30 проявились первые симптомы грибковой инфекции

Американские медики описали один уникальный случай, который произошел в их практике. Речь идет пациенте, возрастом 70 лет, у которого заподозрили рак мозга. После детального обследования больного, в его голове была обнаружена грибковая инфекция. Уникальность случая состоит не только в том, что грибок не могли диагностировать много лет, а еще и в возрасте самого паразита, составивший 30 лет.

Переливание крови от беременных женщин мужчинам – опасно для жизни

Переливание крови от беременных женщин мужчинам – опасно для жизни

Медики из Голландии предположили, что переливание крови от беременных женщин мужчинам может быть являть собой смертельную опасность для последних.

Неужели эффект плацебо может быть положительным при осведомленности пациента?

Неужели эффект плацебо может быть положительным при осведомленности пациента?

Группа медиков из Швейцарии и США показали, что эффект плацебо дает ожидаемый результат даже тогда, когда пациенты понимают, что речь идет о приеме фиктивного препарата.

В скором времени проблема лишнего веса может исчезнуть

В скором времени проблема лишнего веса может исчезнуть

Группа американских медиков разработала уникальный пластырь, который позволяет похудеть.

Модные нательные рисунки могут нести в себе опасность

Модные нательные рисунки могут нести в себе опасность

Международной группе ученых из Германии и Франции удалось доказать существующую опасность татуировок. Результаты нового эксперимента опубликованы в авторитетном научном издании.

Может ли обычный Аспирин плохо влиять на организм человека?

Может ли обычный Аспирин плохо влиять на организм человека?

Ученым из США удалось выявить опасное влияние Аспирина. Результаты нового исследования показали, что прием Аспирина способствует замедлению развития злокачественных новообразований в толстом кишечнике, но с другой стороны, он также увеличивает эволюционный потенциал опухолевых клеток.

Оценка:

ondatr 05.02.2011 17:59

Разумеется, это выбор родителей - делать или не делать. Видимо, надо только сознавать, что если результаты генетического анализа могут заставить сделать "очень непростой", но все-таки решаемый выбор, то отказ от него в будущем вполне может поставить в безвыходное (или по крайней мере морально неприемлемое) положение.

Кажецца, в Чечне в мечетях от новобрачных собираются требовать справки об отсутствии СПИДа. Лучше бы, чесслово, вежливо предлагали пройти анализ на носительство муковисцидоза.

Harika 28.05.2021 08:13

Не уверена, что наследственные заболевания можно вообще как то вылечить. А вот предотвратить вполне реально. Надо следить за здоровьем и проводить обследование организма своего. 

Ханна 28.05.2021 10:21

Согласна с комментарием выше, что надо предотвращать наследственные заболевания, о которых вам известно и что могут быть со всей вероятностью у вас. У меня в семье, к сожалению, тоже есть наследственные заболевания. Потому я и слежу засвои состоянием, часто прохожу обследование у лучших специалистов в московском прогопрофильном медицинском центре GMS Clinic gmsclinic.ru , на современном оборудовании и с хорошей лабораторией по анализам. Так как я наблюдаюсь и случаю рекомендации опытных враче, уверена, что заболевания обойдут меня стороной.

Trend 30.05.2021 15:40

Смотря о какой болезни идет речь...