За счет новой методики удалось открыть две новые генетические мутации

За счет новой методики удалось открыть две новые генетические мутации

В современной генетике уже длительное время ведется поиск новых методов, которые дают возможность более детально изучать генетические дефекты. И вот при помощи одной из таких методик ученым удалось совершить фундаментальное открытие в области исследования детской эпилепсии. Речь идет о двух новых генах, которые удалось определить в ходе данного процесса. Эти гены связаны с наиболее тяжелыми формами вышеупомянутого заболевания.

В процессе исследования, ученые из Медицинского центра Университета Дьюка использовали последовательность ExoME. При помощи этого метода, ученые смогли обнаружить мутации в ДНК 264 подопытных детей. У всех детей диагностировали две формы эпилепсии – инфантильные спазмы и синдром Леннокса-Гасто.

К слову, ExoME – это одна из форм секвенирования генома, которая в свою очередь дает возможность выборочно анализировать определенные разделы генетического материала. Говоря иными словами, благодаря этой методике нет надобности изучать всю генетику человека.

При помощи статистических инструментов различного характера, исследователям удалось обнаружить шесть болезнетворных генетических мутаций. Четыре мутации из шести, уже давно имели прямую связь с эпилепсией. Что же касается двух оставшихся, то до настоящего момента, они никогда не были связаны с этим заболеванием.

Автор исследования Дэвид Гольдштейн, директор правозащитного центра вариации генома, утверждает, что в процессе нового эксперимента удалось определить большое количество мутаций, которые могут иметь связь с эпилепсией. Кроме того, результаты исследования дали много информации о болезни.

Стоит отметить, что исследование показало, что эпилепсия может вызывать генетические мутации в генах, которые отличаются слишком высокой чувствительностью к изменениям в их ДНК. Говоря иными словами, такое состояние вещей может стать либо причиной смерти человека, либо будет способствовать развитию других тяжелых патологий.

Ученые надеяться, что будущие эксперименты с использованием методики ExoME позволят более детально изучить и другие причины болезни генов.

Подготовлено по материалам Novoston

Ещё в разделе

Биологи воссоздали инопланетный организм

Биологи воссоздали инопланетный организм

Группе ученых, в состав которой вошли представители из нескольких стран удалось создать так называемого «синтетического монстра». Естественно, что созданный организм не представляет никакой опасности для земной биосферы. Все дело в том, что бактерия является сородичем кишечной палочки, в ее генетический материал входит вещество, которое не встречается на нашей планете. Сами же авторы эксперимента утверждают, что благодаря их исследованию удастся воссоздать инопланетные организмы.

Предложен новый способ диагностики генетических аномалий у эмбрионов

Предложен новый способ диагностики генетических аномалий у эмбрионов

Сегодня, даже не смотря на развитие науки, существует всего один способ обнаружения генетических дефектов у эмбрионов при искусственном оплодотворении. Достигнуть успеха в данном случае, позволяет только преимплантационная диагностика. Но благодаря новому исследованию, ученые предложили еще один метод.

Скрещивание человека и мыши завершилось успехом

Скрещивание человека и мыши завершилось успехом

С целью лечения генетических заболеваний ученые решили провести новое исследование. В ходе эксперимента генетики должны были создать мышей с искусственной человеческой хромосомой в каждой клетке организма.

Снежный человек – миф или реальность

Снежный человек – миф или реальность

Этими днями в средствах массовой информации появилась информация о том, что снежного человека не существует. Заметка в СМИ вызвала ожесточенный спор между ветеринаром из штата Техас и журналистом, который провел независимое исследование.

Генетики сделали очередную попытку выяснения механизма возникновения мигрени

Генетики сделали очередную попытку выяснения механизма возникновения мигрени

В одном из популярных научных изданий появилась статья о новом эксперименте генетиков. Группа ученых, в состав которой вошли представители из разных стран провела анализ 29 сделанных ранее генетических исследований мигрени. В ходе этого анализа ученые выяснили, что пять неизвестных на сегодня участков ДНК, могут иметь связь с возникновением этой болезни.

Генетики открыли новый фермент

Генетики открыли новый фермент

Немецким ученым удалось определить фермент, который идентифицирует неправильное местоположение ДНК в клетках организма млекопитающих. Кроме того, этот фермент несет ответственность за активизацию иммунной реакции на находку.

«Современные» комары больше не будут кусать человека

«Современные» комары больше не будут кусать человека

Ученым из Медицинского института Говарда Хьюза удалось модифицировать ген комара, который отвечает за восприятие запаха.

Тараканы больше не боятся ядовитых ловушек

Тараканы больше не боятся ядовитых ловушек

Немецким исследователям удалось определить мутацию, которая происходит у некоторых домашних тараканов. Уникальность мутации состоит в том, что она позволяет насекомым избегать ядовитых ловушек.

Разгадана тайна окраски белых тигров

Разгадана тайна окраски белых тигров

Китайским ученым удалось разгадать секрет окраски белых бенгальских тигров. В процессе эксперимента стало известно, что данная порода хищников является результатом всего одной мутации, так сказать «поломки» гена SLC45A2. Именно этот ген контролирует нормальную работу красных и желтых пигментных клеток.

Беременность в раннем возрасте защитит от рака груди

Беременность в раннем возрасте защитит от рака груди

Ученые установили, что беременность в молодом возрасте защищает организм от рака молочной железы. Исходя из результатов недавнего исследования получается, что соотношение сигнальных генов Wnt/Notch сокращается в ткани груди мышей. Но стоит отметить, что такое явление происходит только у тех мышей, которые уже рожали.

Решена одна из величайших загадок биологии

Решена одна из величайших загадок биологии

Международная группа ученых впервые обнаружила механизм, который контролирует репликацию (удвоение) молекулы ДНК.

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ученые из Вашингтонского университета установили, что ген кролика, вставленный в геном комнатного растения, значительно увеличивает его способность поглощать из воздуха вредные для здоровья примести: бензол и хлороформ.

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Группа ученых, в которую вошли представители из нескольких стран смогли осуществить сложный эксперимент. Речь идет об измерении температуры митохондрий в живой клетке. Результаты исследования показали, что температура органелл в процессе работы составляет 50 градусов.

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Результаты нового исследования показали, что растения, в случае нападения вредителей в первую очередь защищают цветки, а не листья, как было принято считать до настоящего момента. Кроме того, также стало известно, что при одновременном нападении гусениц, тли и патогенных бактерий, главным врагом по определению растения становится гусеница и, именно против нее, прежде всего, активируются защитные механизмы.

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Научным сотрудникам из института Scripps удалось осуществить уникальный эксперимент. Суть исследования состояла в создании новых нуклеиновых оснований с дальнейшим их вживлением в ДНК. В результате проведения эксперимента генетики создали первую в мире полусинтетическую бактерию.

Теперь и аллигаторы смогут летать

Теперь и аллигаторы смогут летать

Благодаря длительным исследованиям ученые смогли определить гены, которые отвечают за формирование чешуи у рептилий и перьев у птиц. Полученная информация дала возможность вырастить эмбрионы аллигатора с измененными внешними покровами. Конечно, достигнуть положительного результата удалось только при посредстве генетических манипуляций.

В теле нематод выявили уникальный ген

В теле нематод выявили уникальный ген

Специалисты из Калифорнийского университета выяснили, что в нематодах Caenorhabditis elegans присутствует ген, несущий ответственность за кодирование вредного для червя токсина. Ген не считается полезным для червя и не исчезает в процессе естественного отбора, так как отвечает еще и за синтез противоядия, которое необходимо для выживания потомства в теле матери.

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Американские ученые смогли обнаружить ряд ранее неизвестных организмов, которые постоянно мутируют. Склонность к постоянной мутации зависит от генетического механизма, называемого регенерирующим разнообразием ретроэлемента.

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Ученые из Института Броуда и Гарвардского университета смогли найти мутации, которые стимулируют появление бактерий с уникальными свойствами. В частности речь идет об устойчивости к антибиотикам разного типа. Более того, такая устойчивость позволяет микроорганизмам провоцировать неизлечимые патологии.

Американцы создали асоциальных муравьев

Американцы создали асоциальных муравьев

Американские ученые из Рокфеллеровского университета смогли создать уникальных муравьев. В частности речь идет о генетически модифицированных насекомых, которые избегают своих сородичей. Благодаря своему творению, исследователи выяснили, что взаимодействие муравьев между собой, а затем дальнейшее формирование колонии происходит при посредстве обонятельных рецепторов, находящихся в усиках.

Оценка:

Пока комментариев нет