Биологи нашли 95 процентов всех генетических отличий людей

Биологи нашли 95 процентов всех генетических отличий людей

Ученые представили результаты проекта "1000 геномов человека" по изучению генетических вариаций людей. На данном этапе исследователи, по их словам, определили 95 процентов всех однонуклеотидных полиморфизмов (single nucleotide polymorphism - SNP), встречающихся в геномах людей. Эти мутации, в частности, важны для диагностики различных заболеваний. Работа ученых опубликована в журнале Nature. Коротко о ней пишет портал Science News.

В ходе проекта "1000 геномов человека" ученые намерены определить последовательность ДНК 2,5 тысяч человек (изначально планировалось обработать ДНК только тысячи человек, что отражено в названии) и сравнить их между собой. Полученная информация поможет исследователям в изучении генетических заболеваний, а кроме того, с ее помощью специалисты смогут уточнить свои представления о том, что происходило с человеческой популяцией на различных этапах ее эволюции.

SNP (по-русски их иногда называют снипы) - это мутации, затрагивающие только один нуклеотид - элементарный "кирпичик", из которых составлена последовательность ДНК. Снипы очень часто бывают связаны с теми или иными характерными признаками (то есть один вариант ассоциирован с одним типом проявления признака, а другой - с другим), поэтому их удобно использовать для диагностики и сравнения последовательностей между собой. Подробнее о снипах и том, как ученые их используют, можно прочитать тут, передает Lenta.Ru.

В ходе своей работы ученые обнаружили восемь миллионов ранее неизвестных снипов, а также идентифицировали SNP, встречающиеся менее чем у пяти процентов людей. В среднем, в геноме каждого человека содержится около трех миллионов снипов.

Помимо изучения SNP исследователи рассматривали и разнообразие в распределении генов. Оказалось, что около тысячи генов у большинства людей присутствуют не в одной, а в двух и даже более копиях, причем для 44 семейств генов такая "множественность" раньше была неизвестна.

На данный момент участники проекта расшифровали полногеномную последовательность ДНК 179 человек, а также изучили последовательности, кодирующие 906 генов еще у 697 людей. Кроме того, исследователи детально проанализировали ДНК шести людей из двух семей - африканской и европейской, проживающей в данной момент в США.

Проект "1000 геномов человека" был начат в 2008 году и должен продлиться три года. Его стоимость составит около 30-50 миллионов долларов. Для сравнения, на реализацию проекта "Геном человека" по получению первой полногеномной последовательности было потрачено не менее трех миллиардов долларов.

Ещё в разделе

"Идеальный геном" - дело скорого будущего

Ученые открывают новую эру в генетике человека и прогрессивной медицине.

Исследовано ДНК гигантского морского вируса CroV

Исследовано ДНК гигантского морского вируса CroV

Биологи исследовали ДНК гигантского морского вируса CroV, геном которого является вторым по размеру среди всех известных вирусных геномов

Анализ ДНК не имеет смысла!

Анализ ДНК не имеет смысла!

Анализ ДНК, направленный на выявление склонности к тем или иным заболеваниям, не имеет практического смысла, предупреждают австралийские медики.[

Израильские ученые обнаружили ген слабоумия

Израильские ученые обнаружили ген слабоумия

Исследовательская группа под руководством профессора Охада Бирка определили ген дефект, которого вызывает умственную отсталость, сопровождаемую пароксизмом

Подробности открытия учеными ДНК

Подробности открытия учеными ДНК

Впервые опубликованная переписка открывателей структуры ДНК Френсиса Крика и Морриса Уилкинса выявила неизвестные ранее подробности отношений ученых

Наличие гена роста у человека уже не секрет!

Наличие гена роста у человека уже не секрет!

Рост человека зависит от комбинации из 180 генов и от образа жизни. К такому выводу пришла группа из нескольких сотен исследователей-генетиков со всего мира в результате совместной работы

Ученые идентифицировали ген астмы

Ученые идентифицировали ген астмы

Учёные из Детской больницы при Мюнхенском университете (Германия) в сотрудничестве с коллегами из Лондона, Парижа и Оксфорда идентифицировали гены, которые провоцируют астму у детей и взрослых

Ученые определяют последовательность ДНК ирландцев и китайцев

Ученые определяют последовательность ДНК ирландцев и китайцев

Зачем ученые определяют последовательность ДНК ирландцев и китайцев

Канадцы вывели

Канадцы вывели "экосвиней"

Более 10-лет канадские генетики затратили на выведение породы свиней, которые бы наносили меньший урон при разведении.

Ученые практически расшифровали геном индейки

Ученые практически расшифровали геном индейки

Ученые на 90 процентов завершили расшифровку генома индейки Meleagris gallopavo. Статья с описанием работы опубликована в журнале PLoS Biology. Коротко исследование описано в пресс-релизе PLoS

Решена одна из величайших загадок биологии

Решена одна из величайших загадок биологии

Международная группа ученых впервые обнаружила механизм, который контролирует репликацию (удвоение) молекулы ДНК.

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ученые из Вашингтонского университета установили, что ген кролика, вставленный в геном комнатного растения, значительно увеличивает его способность поглощать из воздуха вредные для здоровья примести: бензол и хлороформ.

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Группа ученых, в которую вошли представители из нескольких стран смогли осуществить сложный эксперимент. Речь идет об измерении температуры митохондрий в живой клетке. Результаты исследования показали, что температура органелл в процессе работы составляет 50 градусов.

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Результаты нового исследования показали, что растения, в случае нападения вредителей в первую очередь защищают цветки, а не листья, как было принято считать до настоящего момента. Кроме того, также стало известно, что при одновременном нападении гусениц, тли и патогенных бактерий, главным врагом по определению растения становится гусеница и, именно против нее, прежде всего, активируются защитные механизмы.

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Научным сотрудникам из института Scripps удалось осуществить уникальный эксперимент. Суть исследования состояла в создании новых нуклеиновых оснований с дальнейшим их вживлением в ДНК. В результате проведения эксперимента генетики создали первую в мире полусинтетическую бактерию.

Теперь и аллигаторы смогут летать

Теперь и аллигаторы смогут летать

Благодаря длительным исследованиям ученые смогли определить гены, которые отвечают за формирование чешуи у рептилий и перьев у птиц. Полученная информация дала возможность вырастить эмбрионы аллигатора с измененными внешними покровами. Конечно, достигнуть положительного результата удалось только при посредстве генетических манипуляций.

В теле нематод выявили уникальный ген

В теле нематод выявили уникальный ген

Специалисты из Калифорнийского университета выяснили, что в нематодах Caenorhabditis elegans присутствует ген, несущий ответственность за кодирование вредного для червя токсина. Ген не считается полезным для червя и не исчезает в процессе естественного отбора, так как отвечает еще и за синтез противоядия, которое необходимо для выживания потомства в теле матери.

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Американские ученые смогли обнаружить ряд ранее неизвестных организмов, которые постоянно мутируют. Склонность к постоянной мутации зависит от генетического механизма, называемого регенерирующим разнообразием ретроэлемента.

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Ученые из Института Броуда и Гарвардского университета смогли найти мутации, которые стимулируют появление бактерий с уникальными свойствами. В частности речь идет об устойчивости к антибиотикам разного типа. Более того, такая устойчивость позволяет микроорганизмам провоцировать неизлечимые патологии.

Американцы создали асоциальных муравьев

Американцы создали асоциальных муравьев

Американские ученые из Рокфеллеровского университета смогли создать уникальных муравьев. В частности речь идет о генетически модифицированных насекомых, которые избегают своих сородичей. Благодаря своему творению, исследователи выяснили, что взаимодействие муравьев между собой, а затем дальнейшее формирование колонии происходит при посредстве обонятельных рецепторов, находящихся в усиках.

Оценка:

Пока комментариев нет