Наследственные заболевания, связанные с мутациями - ошибками и нарушениями в геноме человека, относятся к числу наиболее трудно излечимых. Действительно, как приниматься за лечение, если оно таится в самой основе всех клеток? Однако первые шаги в этом направлении делаются.

Расшифровывая тройные последовательности нуклеотидов, на их основе рибосомы в клетке синтезируют белки из аминокислот. При этом кодовые сочетания UAA, UAG или UGA воспринимаются как сигнал к окончанию (терминации) синтеза: белок готов. Однако такие триплеты могут появляться и при мутациях – в итоге производится укороченная белковая цепочка, неспособная к выполнению своих функций.

Подобные мутации лежат в основе многих генетических заболеваний, в том числе некоторых типов миопатии и гемофилии. К примеру, при дистальной миопатии Дюшенна в мышцах отсутствует белок дистрофин, обеспечивающий поддержание целостности мышечных клеток. Их разрушение приводит сначала к атрофии произвольно скелетных, а впоследствии – сердечной и дыхательных мышц, приводя к преждевременной смерти пациентов.

Метод лечения такой формы миодистрофии предложили ученые, работающие под руководством доктора Ли Суини (Lee Sweeney). Разработанный ими препарат PTC124 был испытан на мышах, больных миодистрофией Дюшенна. Он оказался способен избирательно взаимодействовать с рибосомами всех типов клеток, не давая им «отключаться» при преждевременном появлении терминирующих триплетов UAA, UAG или UGA, – и производя полноценный белок. В то же время препарат не мешает рибосомам способности видеть «правильные» терминирующие кодоны, необходимые для синтеза других генов. В итоге в мышцах больных мышей накапливалось достаточное количество нормального дистрофина, и их функции полностью восстанавливались.

Авторы считают, что новый класс препаратов можно использовать для лечения не только миодистрофии Дюшенна, но и целого ряда тяжелых генетических заболеваний, обусловленных появлением в генах преждевременных терминирующих кодонов.

К слову, различные методы излечения наследственных заболеваний тесно связаны с весьма противоречивой областью вмешательства в геном человека.

Источник : www.popmech.ru

Ещё в разделе

Генетически модифицированная капуста будет содержать вакцину от полиомиелита

Пока для достоверного эффекта белки нужно выделять из растения, однако в будущем можно будет вакцинироваться, просто поев капусты или салата.

От рака защищает особый ген

Китайские ученые смогли идентифицировать вариант гена, который, по их мнению, защищает китайцев от различных типов раковых заболеваний.

Расшифрован геном макака-резуса

Международный консорциум исследователей NIH/National Human Genome 13 апреля опубликовал последовательность генома макака-резуса (Macaca mulatta) и сравнил его с геномами шимпанзе (Pan troglodytes) и человека (Homo sapiens). Анализ показывает, что геномы и

Память улучшает генетическая мутация

Канадские ученые обнаружили генетическую мутацию, которая способствует улучшению долговременной памяти.

Учёные из Великобритании хотят использовать межвидовое клонирование

Три группы учёных из Великобритании хотят получить разрешение на эксперименты, связанные с межвидовым клонированием. Основная их цель, - обеспечить свои исследования нужным количеством яйцеклеток (для последующего получения эмбрионов и стволовых клеток) б

Корейцы клонировали волков

Южнокорейские учёные, некогда возглавляемые исследователем стволовых клеток Хван Ву Суком, который был уличён в подделке результатов эксперимента, заявили о том, что им удалось впервые в мире клонировать волков, сообщает Reuters.

Овца на одну шестую превратилась в человека

Американской овце удалось превратиться в человека. Правда, всего на 15%, да и участь ее незавидна: ее печень, скорее всего, пересадят человеку. Впрочем, до реальной технологии пересадок еще далеко, да и подобные работы в большинстве стран запрещены.

Генетики создали эмбрион человека-моркови

Российским ученым уже сейчас по силам создавать биогибриды людей с животными и даже растениями.

Зависимость от наркотиков может определяться генами

Сегодня ученые выдвинули версию, что наркоманами рождаются, а не становятся. В результате исследования установлено, что центральная нервная система некоторых людей предрасположена к появлению зависимости от психостимуляторов.

Британские ученые будут скрещивать людей с животными

Правительство Великобритании разрешило ученым проводить опыты по генетическому скрещиванию животных и людей. Гибридные эмбрионы предполагается клонировать и использовать как модели в изучении серьезных заболеваний, имеющих генетическую основу.

Решена одна из величайших загадок биологии

Решена одна из величайших загадок биологии

Международная группа ученых впервые обнаружила механизм, который контролирует репликацию (удвоение) молекулы ДНК.

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ученые из Вашингтонского университета установили, что ген кролика, вставленный в геном комнатного растения, значительно увеличивает его способность поглощать из воздуха вредные для здоровья примести: бензол и хлороформ.

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Группа ученых, в которую вошли представители из нескольких стран смогли осуществить сложный эксперимент. Речь идет об измерении температуры митохондрий в живой клетке. Результаты исследования показали, что температура органелл в процессе работы составляет 50 градусов.

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Результаты нового исследования показали, что растения, в случае нападения вредителей в первую очередь защищают цветки, а не листья, как было принято считать до настоящего момента. Кроме того, также стало известно, что при одновременном нападении гусениц, тли и патогенных бактерий, главным врагом по определению растения становится гусеница и, именно против нее, прежде всего, активируются защитные механизмы.

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Научным сотрудникам из института Scripps удалось осуществить уникальный эксперимент. Суть исследования состояла в создании новых нуклеиновых оснований с дальнейшим их вживлением в ДНК. В результате проведения эксперимента генетики создали первую в мире полусинтетическую бактерию.

Теперь и аллигаторы смогут летать

Теперь и аллигаторы смогут летать

Благодаря длительным исследованиям ученые смогли определить гены, которые отвечают за формирование чешуи у рептилий и перьев у птиц. Полученная информация дала возможность вырастить эмбрионы аллигатора с измененными внешними покровами. Конечно, достигнуть положительного результата удалось только при посредстве генетических манипуляций.

В теле нематод выявили уникальный ген

В теле нематод выявили уникальный ген

Специалисты из Калифорнийского университета выяснили, что в нематодах Caenorhabditis elegans присутствует ген, несущий ответственность за кодирование вредного для червя токсина. Ген не считается полезным для червя и не исчезает в процессе естественного отбора, так как отвечает еще и за синтез противоядия, которое необходимо для выживания потомства в теле матери.

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Американские ученые смогли обнаружить ряд ранее неизвестных организмов, которые постоянно мутируют. Склонность к постоянной мутации зависит от генетического механизма, называемого регенерирующим разнообразием ретроэлемента.

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Ученые из Института Броуда и Гарвардского университета смогли найти мутации, которые стимулируют появление бактерий с уникальными свойствами. В частности речь идет об устойчивости к антибиотикам разного типа. Более того, такая устойчивость позволяет микроорганизмам провоцировать неизлечимые патологии.

Американцы создали асоциальных муравьев

Американцы создали асоциальных муравьев

Американские ученые из Рокфеллеровского университета смогли создать уникальных муравьев. В частности речь идет о генетически модифицированных насекомых, которые избегают своих сородичей. Благодаря своему творению, исследователи выяснили, что взаимодействие муравьев между собой, а затем дальнейшее формирование колонии происходит при посредстве обонятельных рецепторов, находящихся в усиках.

Оценка:

Пока комментариев нет