Гены, которые нас выбирают

В последний год многочисленные научные издания чуть ли ни в каждом номере помещают статьи, посвященные описанию специфических черт геномов жителей разных континентов и частей различных стран: палеоэскимосы и первые фермеры Европы, сицилийцы и северные греки, африканцы сами по себе и в сравнении с жителями островов Зеленого Мыса, а также бразильцами. EDNAP – Европейская организация профилирования ДНК-образцов, в которую входят университеты Инсбрука и Копенгагена, Лондона и многие другие, тщательно разбирается с геномами западно-евразийских народов.

Еще в прошлом году журнал Nature опубликовал статью, написанную специалистами известной транснациональной фармацевтической фирмы, Института превентивной медицины Лозаннского университета и других подобных центров, которая была названа весьма символично: «Гены отражают географию в Европе».

Через год «Европейский журнал генетики человека» поместил изложение результатов, полученных учеными Кильского университета и Карловского в Праге, университета Аристотеля в Салониках и Барселонского, а также Эразма в Роттердаме. С помощью ген-чипов они просмотрели более 300 тыс. маркеров у почти двух с половиной тысяч европейцев из 23 стран с целью максимально идентичного подбора доноров. Ученые пришли к выводу, что требуются более широкие исследования генетического родства народов, чтобы быть более уверенными при подборе пар реципиент–донор.

Совсем иного мнения придерживается британское правительство, которое считает, что современных методов молекулярной идентификации личности вполне достаточно для определения национальности иммигрантов, въезжающих в страну (сейчас это делают по цвету волос, глаз и кожи). Ученые же справедливо указывают в связи с этим, что для той же Африки в их распоряжении имеются лишь отрывочные данные, что, в общем-то, вполне закономерно, учитывая обстановку на континенте.

Тем не менее совсем недавно известный американский исследователь Крэйг Вентер, придумавший метод быстрого чтения геномных последовательностей, выступил с предложением о дальнейшем развитии подходов персональной, или персонализированной, медицины. В самом начале своей статьи, опубликованной в журнале Nature, он напоминает, что сегодня уже более тысячи различных вариантов последовательностей ДНК так или иначе «ассоциированы» с болезнями. Различные компании обращаются напрямую к потребителям c предложениями о проведении генетических тестов для определения рисков и изменения образа жизни.

С целью определения достоверности подобных тестов сотрудники Крэйга сравнили тест-киты (наборы) двух калифорнийских компаний, одна из которых основана женой Игоря Брина, сооснователя знаменитого интернет-поисковика Google, мать которого страдает паркинсонизмом. Тест, проведенный с помощью ген-набора, показал наличие мутации в гене, которая может привести к паркинсонизму и у самого Брина. Название компании его жены начинается с числа «23», указывающего на 23 пары хромосом человека.

Персональное сканирование легко осуществимо. Для его проведения необходимо сдать слюну или несколько волос, после чего подождать несколько недель, в течение которых будет проанализировано от полумиллиона до миллиона варьирующих генетических маркеров. После этого специалисты проводят компьютерный расчет возможных рисков развития заболеваний. Совпадение результатов двух компаний достигало 99,7%, но клиническая ценность подобных данных ставится пока под сомнение. Дело в том, что роль и функции большинства наших генов пока еще не ясны или даже не известны вообще.

Большинство известных маркеров означают лишь незначительные риски по сравнению со средней заболеваемостью населения данного района или этнической принадлежности. Крэйг призывает сфокусировать внимание на маркерах высокого риска. Так, известно, что замена глютаминовой аминокислоты в молекуле гемоглобина на аминокислоту валин означает высокий риск развития серповидно-клеточной анемии. Валиновая же замена в белке р21 ras должна насторожить онкологов – эта мутация обнаруживается при многих формах рака. Ученый предлагает также тестировать фармакогенетические маркеры, указывая на ежегодную гибель тысяч американцев от побочного действия различных лекарств.

Крэйг на фоне все ширящихся популяционных исследований образцов ДНК призывает смотреть, насколько выявленные маркеры «воспроизводятся» у представителей других этнических групп. Он справедливо указывает, что основной массив данных получен у людей с европейскими корнями, но маркеры могут и не «переноситься» из популяции в популяцию.

В заключение ученым высказывается надежда на то, что в ближайшие пять лет полное секвенирование (расшифровка) геномов людей станет экономически приемлемой процедурой. Это, в свою очередь, облегчит более тонкий и точный подбор терапевтических стратегий.

Источник: www.ng.ru

Ещё в разделе

Снизилась стоимость расшифровки генома человека

Снизилась стоимость расшифровки генома человека

Американская биотехнологическая компания Complete Genomics создала технологию, позволяющую расшифровать последовательность генома человека за 4,4 тысячи долларов

Расшифрован геном лошади

Расшифрован геном лошади

Интернациональный коллектив ученых расшифровал геном домашней лошади.

Ученые расшифровали геном свиньи

Ученые расшифровали геном свиньи

Геном домашней свиньи расшифрован на 98%. Полученные данные будут использованы в селекции, генетике, а также для лечения широкого спектра заболеваний свиней и человека, в том числе свиного гриппа.

В

В "синдроме Плюшкина" виноваты гены

В исследовании приняло участие более 5000 близнецов. У примерно 2% обследованных были выявлены симптомы патологического накопительства, и генная предрасположенность была выявлена примерно в половине случаев.

Смекалка передается с генами

Смекалка передается с генами

Утверждение, в-общем, не удивительное. В старину говорили, что яблоко от яблони не далеко падает. Новое в этом то, что в настоящее время это предположение подтверждено совершенно объективными фактами.

Ученые обнаружили

Ученые обнаружили "ген воинов"

Этим специфическим геном является моноаминооксидаза А (МАОА).

Код долголетия: к 2030 году в мире будет более миллиона столетних людей

Код долголетия: к 2030 году в мире будет более миллиона столетних людей

В развитых странах число тех, кому за 90 – самая быстрорастущая демографическая группа.

Гениальность и сумасшествие у человека взаимосвязаны

Гениальность и сумасшествие у человека взаимосвязаны

Между творческой активностью и предрасположенностью к психическим заболеваниям существует взаимосвязь на генетическом уровне.

Расшифрован геном картофеля

Расшифрован геном картофеля

Международный коллектив биологов закончил черновой вариант расшифровки генома картофеля

Женские и мужские хромосомы меняются генами

Женские и мужские хромосомы меняются генами

Генетики обнаружили, что гены из мужской половой хромосомы Y способны перемещаться в женскую X-хромосому и обратно

Решена одна из величайших загадок биологии

Решена одна из величайших загадок биологии

Международная группа ученых впервые обнаружила механизм, который контролирует репликацию (удвоение) молекулы ДНК.

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ученые из Вашингтонского университета установили, что ген кролика, вставленный в геном комнатного растения, значительно увеличивает его способность поглощать из воздуха вредные для здоровья примести: бензол и хлороформ.

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Группа ученых, в которую вошли представители из нескольких стран смогли осуществить сложный эксперимент. Речь идет об измерении температуры митохондрий в живой клетке. Результаты исследования показали, что температура органелл в процессе работы составляет 50 градусов.

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Результаты нового исследования показали, что растения, в случае нападения вредителей в первую очередь защищают цветки, а не листья, как было принято считать до настоящего момента. Кроме того, также стало известно, что при одновременном нападении гусениц, тли и патогенных бактерий, главным врагом по определению растения становится гусеница и, именно против нее, прежде всего, активируются защитные механизмы.

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Научным сотрудникам из института Scripps удалось осуществить уникальный эксперимент. Суть исследования состояла в создании новых нуклеиновых оснований с дальнейшим их вживлением в ДНК. В результате проведения эксперимента генетики создали первую в мире полусинтетическую бактерию.

Теперь и аллигаторы смогут летать

Теперь и аллигаторы смогут летать

Благодаря длительным исследованиям ученые смогли определить гены, которые отвечают за формирование чешуи у рептилий и перьев у птиц. Полученная информация дала возможность вырастить эмбрионы аллигатора с измененными внешними покровами. Конечно, достигнуть положительного результата удалось только при посредстве генетических манипуляций.

В теле нематод выявили уникальный ген

В теле нематод выявили уникальный ген

Специалисты из Калифорнийского университета выяснили, что в нематодах Caenorhabditis elegans присутствует ген, несущий ответственность за кодирование вредного для червя токсина. Ген не считается полезным для червя и не исчезает в процессе естественного отбора, так как отвечает еще и за синтез противоядия, которое необходимо для выживания потомства в теле матери.

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Американские ученые смогли обнаружить ряд ранее неизвестных организмов, которые постоянно мутируют. Склонность к постоянной мутации зависит от генетического механизма, называемого регенерирующим разнообразием ретроэлемента.

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Ученые из Института Броуда и Гарвардского университета смогли найти мутации, которые стимулируют появление бактерий с уникальными свойствами. В частности речь идет об устойчивости к антибиотикам разного типа. Более того, такая устойчивость позволяет микроорганизмам провоцировать неизлечимые патологии.

Американцы создали асоциальных муравьев

Американцы создали асоциальных муравьев

Американские ученые из Рокфеллеровского университета смогли создать уникальных муравьев. В частности речь идет о генетически модифицированных насекомых, которые избегают своих сородичей. Благодаря своему творению, исследователи выяснили, что взаимодействие муравьев между собой, а затем дальнейшее формирование колонии происходит при посредстве обонятельных рецепторов, находящихся в усиках.

Оценка:

Пока комментариев нет