Расшифровка генома конкретного человека стремительно дешевеет

Расшифровка генома конкретного человека стремительно дешевеет

За десять лет с момента первой полной расшифровки человеческого генома, что обошлось человечеству в 500 миллионов долларов, было секвенировано менее дюжины геномов здоровых людей.

Сегодня же медицинская генетика наконец подошла к той стадии, на которой заболевание человека будет ставиться по результатам полной расшифровки его генома. Самое главное, что цена на такое обследование перестает быть запредельной — сейчас расшифровка генома одного индивидуума с точностью, достаточной для постановки диагноза, обойдется всего в 50 тысяч долларов.

Причиной большинства системных заболеваний, таких как рак, скорее всего будут мутации в нескольких генах. Их поиск уже обошелся в 3 миллиарда долларов, затраченных на проект «Геном человека». В конце концов, медицинская генетика обратилась к более сокращенному и более дешевому варианту.

Однако короткий путь основывался на неверной предпосылке, что мутации, вызывающие системные заболевания, и сами будут системными. Это заблуждение обошлось ученым еще в 100 миллионов долларов за проект HapMap, в ходе которого определялись все системные мутации, после чего их сравнивали с геномами здоровых людей. Сравнение проводилось при помощи чипов в рамках исследований, ассоциированных с изучением всего генома (GWAS), причем каждый из этих проектов стоил более 10 миллионов долларов. Результаты были неутешительны: хотя для 2 тысяч участков человеческого генома была обнаружена статистическая связь с различными заболеваниями, большинстов из них не содержало действующих генов.

Ученые пришли к выводу, что системные заболевания вызываются отдельными мутациями. С этой точки зрения для диагностики необходима полная расшифровка генома пациента. Причем с ее помощью удастся обнаружить источники и мультигенных заболеваний, считают ученые.

Сейчас активно идут разработки нового метода секвенирования ДНК, стоимость которого составит уже 25 тысяч долларов за геном. При масштабах расшифровки 500 геномов в месяц для больших проектов цена процесса будет снижаться и дойдет до 10 тысяч долларов. Ученые утверждают, что они уже близки к геному за 5 тысяч долларов.

Источник: www.abc-gid.ru

Ещё в разделе

Ученые открыли ген, отвечающий за рост зубов у детей

Ученые открыли ген, отвечающий за рост зубов у детей

Марьо-Риитта Джарвелин из Школы общественного здоровья в Королевском лондонском колледже со своими коллегами открыла несколько генов, которые отвечают за рост зубов у детей, сообщает GIGAMir.

Поврежденные клетки уха можно восстановить с помощью генной терапии

Поврежденные клетки уха можно восстановить с помощью генной терапии

Клетки уха имеют строение, похожее на волоски. Именно оно позволяет им улавливать звуковые вибрации, а всем млекопитающим слышать.

Способность людей запоминать лица определяется генами

Способность людей запоминать лица определяется генами

Ученые показали, что способность людей запоминать лица определяется, в первую очередь, генами. Работа исследователей опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Вирусы - главная причина изменения генома человека

Вирусы - главная причина изменения генома человека

Вирусы оказывают значительное влияние на формирование человеческого генома.

Расшифрована часть ДНК гигантского тура

Расшифрована часть ДНК гигантского тура

Ученые из Тринити-колледжа в Дублине (Trinity College Dublin), Ирландия, вместе с коллегами из нескольких британских университетов проанализировали ДНК древнего гигантского европейского дикого зубра, который вымер почти 400 лет назад.

Ученые выявили

Ученые выявили "гены заикания"

Ученые обнаружили три гена, которые могут быть ответственны за заикание у некоторых людей. Об этом сообщает УКРИНФОРМ со ссылкой на BBC.

Гены определяют пользу спорта для организма

Гены определяют пользу спорта для организма

Многие люди теряют время впустую, занимаясь спортом, утверждают ученые из Университета Лондона (Великобритания).

Курьер для «выключателя» генов

Курьер для «выключателя» генов

Исследователи из компании Alnylam Pharmaceuticals Inc. и Массачусетского технологического института (Massachusetts Institute of Technology, MIT) создали целый класс новых липидоподобных носителей (lipidoid)

Генетика поможет бороться со ржавчиной сахарного тростника

Генетика поможет бороться со ржавчиной сахарного тростника

Ученые из Службы сельскохозяйственных исследований ARS в ходе анализа грибка ржавчины исследовали более 160 образцов растений из 25 стран.

Решена одна из величайших загадок биологии

Решена одна из величайших загадок биологии

Международная группа ученых впервые обнаружила механизм, который контролирует репликацию (удвоение) молекулы ДНК.

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ген кролика помог комнатному растению эффективней очищать воздух

Ученые из Вашингтонского университета установили, что ген кролика, вставленный в геном комнатного растения, значительно увеличивает его способность поглощать из воздуха вредные для здоровья примести: бензол и хлороформ.

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Способны ли клеточные органеллы нагреваться?

Группа ученых, в которую вошли представители из нескольких стран смогли осуществить сложный эксперимент. Речь идет об измерении температуры митохондрий в живой клетке. Результаты исследования показали, что температура органелл в процессе работы составляет 50 градусов.

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Растения, словно люди, способны устанавливать приоритеты

Результаты нового исследования показали, что растения, в случае нападения вредителей в первую очередь защищают цветки, а не листья, как было принято считать до настоящего момента. Кроме того, также стало известно, что при одновременном нападении гусениц, тли и патогенных бактерий, главным врагом по определению растения становится гусеница и, именно против нее, прежде всего, активируются защитные механизмы.

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Первый полусинтетический организм – миф или реальность

Научным сотрудникам из института Scripps удалось осуществить уникальный эксперимент. Суть исследования состояла в создании новых нуклеиновых оснований с дальнейшим их вживлением в ДНК. В результате проведения эксперимента генетики создали первую в мире полусинтетическую бактерию.

Теперь и аллигаторы смогут летать

Теперь и аллигаторы смогут летать

Благодаря длительным исследованиям ученые смогли определить гены, которые отвечают за формирование чешуи у рептилий и перьев у птиц. Полученная информация дала возможность вырастить эмбрионы аллигатора с измененными внешними покровами. Конечно, достигнуть положительного результата удалось только при посредстве генетических манипуляций.

В теле нематод выявили уникальный ген

В теле нематод выявили уникальный ген

Специалисты из Калифорнийского университета выяснили, что в нематодах Caenorhabditis elegans присутствует ген, несущий ответственность за кодирование вредного для червя токсина. Ген не считается полезным для червя и не исчезает в процессе естественного отбора, так как отвечает еще и за синтез противоядия, которое необходимо для выживания потомства в теле матери.

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Найдены новые микроорганизмы с новым механизмом адаптации

Американские ученые смогли обнаружить ряд ранее неизвестных организмов, которые постоянно мутируют. Склонность к постоянной мутации зависит от генетического механизма, называемого регенерирующим разнообразием ретроэлемента.

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Генетики раскрыли механизм эволюции бактерий

Ученые из Института Броуда и Гарвардского университета смогли найти мутации, которые стимулируют появление бактерий с уникальными свойствами. В частности речь идет об устойчивости к антибиотикам разного типа. Более того, такая устойчивость позволяет микроорганизмам провоцировать неизлечимые патологии.

Американцы создали асоциальных муравьев

Американцы создали асоциальных муравьев

Американские ученые из Рокфеллеровского университета смогли создать уникальных муравьев. В частности речь идет о генетически модифицированных насекомых, которые избегают своих сородичей. Благодаря своему творению, исследователи выяснили, что взаимодействие муравьев между собой, а затем дальнейшее формирование колонии происходит при посредстве обонятельных рецепторов, находящихся в усиках.

Оценка:

Пока комментариев нет