Американским генетикам удалось обнаружить и описать мутацию, которая способствует развитию редкого и неизлечимого заболевания под названием синдром Имерслунд-Гренсбека. Исследователи доказали, что генетический дефект, встречающийся очень часто среди людей принадлежащих к различным этническим группам (арабы, турки, евреи), возник более десяти тысяч лет назад. Ученые полагают, что впервые генетическая патология появилась у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций.
Достаточно широкое распространение мутации не могло не удивить генетиков, поскольку как правило, мутация-основатель никогда не выходит за пределы той группы организмов, где она появилась.
Диагностировать синдром Имерслунд-Гренсбека трудно, кроме того, сам процесс диагностики занимает очень много времени, исходя из чего результаты диагностики могут быть неоднозначны. Еще одной причиной неоднозначности результатов диагностики заболевания, является дефицит витамина В12, который может быть вызван различными условиями существования человека. Но благодаря новому открытию американских генетиков, диагностирование генетической патологии стало более надежным. Исследователи считают, что данное заболевание, в первую очередь надо искать среди людей турецкого, арабского и еврейского происхождения, поскольку именно у их предка впервые появилась патология.
Стоит заметить, что синдром Имерслунд-Гренсбека был идентифицирован 50 лет назад и являет он собой редкую рецессивно-наследуемую форму анемии, в результате которой за счет поражения эпителиальной ткани кишечника, ухудшается всасывание витамина В12. Как правило, заболевание имеет проявление в первые два года жизни человека.
Дети с этим синдромом более склонны к различным инфекциям, а также характеризуются повышенной утомляемостью и дефицитом внимания. Если им своевременно не вводить витамин В12, то у них, достаточно стремительными темпами будет развиваться анемия с летальным исходом.
Подготовлено по материалам Ohio State University Comprehensive Cancer Center
Комментарии: (0)