Найдено решение проблемы врожденной слепоты

Американским ученым удалось определить, а затем вычленить ген, который является причиной врожденной слепоты. До настоящего времени этот ген для современной науки не был известным.

Совершить данное открытие удалось благодаря общим усилиям команды ученых из нескольких больниц и Университета Чикаго. Вычлененный ген отвечает за достаточно распространенную форму слепоты амавроза Лебера (LCA). Новый ген этого заболевания получил название NMNAT1. Стоит заметить, что проведенные исследования являются первым шагом для развития генной терапии, основной целью которой будет сохранение зрения.

Амавроз Лебера – это врожденное заболевание, ведущее к развитию слепоты путем дегенеративного изменения сетчатки. Как правило, LCA задевает только глаза, но известны случаи, когда болезнь поражала и другие органы.

NMNAT1 – это последнее 18 звено, которого не хватало для определения причины вышеупомянутой болезни. Стоит обратить внимание на тот факт, что исследования в данном направлении начались еще в 2003 году и до настоящего времени, ученым удалось разгадать только 17 генов, связанных с LCA.

Для того чтобы вычленить этот ген, ученым пришлось секвенировать экзом, то есть часть генома, двух родных братьев, у которых было заболевание. Но в подопытном материале не было зафиксировано ни одной мутации из ранее известных генов, несущих ответственность именно за амавроз Лебера. Современные технологии исследования стали ключом на пути к успеху.

Сами же ученые утверждают, что они смогли обнаружить мутацию одного гена, который по их мнению не мог отвечать за развитие болезни. После этого, были проведены еще некоторые опыты с «новым» геном, подтверждающие связь NMNAT1 с возникновением амавроза Лебера.

И теперь, главной целью дальнейшей работы команды является поиск решения данной проблемы.

Подготовлено по материалам Gazeta.Ru

Комментарии: (0)

Пока комментариев нет, вы можете стать первым!

Ваш комментарий

Sponsor

Sponsor